Investigadores del Laboratorio Nacional Argonne, dependiente del Departamento de Energía de EE.UU. (DOE), han reescrito parte del código de un análisis genético para que se ejecute en unidades de procesamiento gráfico (GPU). En su versión original, este cálculo habría requerido unas 481.000 horas-núcleo de procesador (CPU), y se volvió viable tras esta modificación. El trabajo se basa en datos genéticos recogidos de veteranos estadounidenses.
Más de un millón de veteranos han aportado su ADN en el marco del «Million Veteran Program», establecido por el Departamento de Asuntos de los Veteranos. Ravi Madduri, científico sénior de la división Data Science and Learning del laboratorio Argonne, que también ocupa un puesto conjunto en el departamento de genética humana de la Universidad de Chicago, describe este compromiso con seriedad: «Incluso después de haberlo dado todo por su país, encontraron en su corazón la voluntad de dar más, sin esperar nada a cambio». Para él, esta generosidad crea una deuda: «Cuando miro estos datos, tengo la obligación de cumplir la promesa hecha a los veteranos».
Un problema de código antes que un problema de máquina
Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) busca determinar si una variante genética se asocia con una enfermedad determinada. La pregunta es simple, pero se multiplica por cada variante probada y cada patología registrada en los historiales de los pacientes, lo que la convierte en un inmenso problema matemático. El equipo de Madduri primero ejecutó este cálculo en el sistema Summit del Oak Ridge Leadership Computing Facility, y luego en el sistema Aurora del Argonne Leadership Computing Facility. En Summit, la tarea no lograba completarse en las CPU: a medida que la cohorte crecía, la matriz necesaria para cada grupo ya no cabía en la memoria y el cálculo se bloqueaba.
«Decidimos abrir la caja y mirar el código», explica Madduri. El problema resultó ser un defecto de programación más que una simple cuestión de velocidad. El código, escrito para CPU convencionales como las que usaba la comunidad genética, pasaba casi todo su tiempo multiplicando matrices de números muy grandes, una operación para la que las GPU están diseñadas. Bajo la dirección de Alex Rodriguez, de Argonne, el equipo reescribió esta parte para las GPU. La herramienta original, SAIGE, dio así lugar a una versión llamada SAIGE-GPU, descrita en un artículo aparte publicado en la revista Bioinformatics.
Datos que no pueden viajar
Los resultados se publicaron en la revista Science por el consorcio del Million Veteran Program, del que el grupo de Madduri es uno de los autores. El estudio analiza 2.068 rasgos en 635.969 veteranos y ha identificado 13.672 regiones del genoma vinculadas a una o más afecciones. Aproximadamente 1.600 de estas regiones solo aparecen porque casi un tercio de los participantes no tienen ascendencia europea, mientras que, según el artículo de Science, la mayoría de los estudios genéticos realizados hasta ahora se basaban principalmente en personas de origen europeo.
Madduri insiste en los límites de estos resultados: «Todo esto es preclínico. Estamos en la fase de descubrimiento». El análisis produce un mapa estadístico que indica dónde buscar, pero transformar una de estas regiones en un tratamiento requiere años de trabajo adicional. También destaca el ahorro de tiempo: operaciones que tomaban 14 días en el momento del artículo de Science ahora requieren «menos de una o dos horas».
Para los datos médicos, el intercambio sigue siendo un obstáculo. Madduri señala que los datos genéticos no pueden compartirse tan libremente como, por ejemplo, los datos de cosmología. El aprendizaje federado (federated learning) propone mover el modelo en lugar de los datos: cada institución entrena el modelo con sus propios datos y luego solo devuelve los ajustes aprendidos, que se combinan en un modelo común. Madduri es uno de los desarrolladores de APPFL, un marco de software de Argonne Privacy-Preserving Federated Learning. Sin embargo, añade que la dificultad principal sigue siendo la autorización: cada colaborador debe trabajar con sus propias credenciales institucionales, en una máquina a la que tiene derecho. Según él, «un sitio que posee datos únicos hace que el modelo compartido sea más robusto para todos».
