Исследователи из Национальной лаборатории Аргонн, входящей в Министерство энергетики США (DOE), переписали часть кода генетического анализа для его запуска на графических процессорах (GPU). В исходной версии этот расчет потребовал бы около 481 000 часов работы центральных процессоров (CPU), но после модификации стал выполнимым. Работа ведется с генетическими данными, собранными у американских ветеранов.
Более миллиона ветеранов предоставили свою ДНК в рамках «Программы миллиона ветеранов», созданной Управлением по делам ветеранов. Рави Маддури, старший научный сотрудник отдела Data Science and Learning лаборатории Аргонн, который также занимает совместную должность на кафедре генетики человека Чикагского университета, серьезно описывает это участие: «Даже после того, как они отдали все своей стране, они нашли в своем сердце силы отдать еще, ничего не ожидая взамен». Для него эта щедрость создает долг: «Когда я смотрю на эти данные, я обязан выполнить обещание, данное ветеранам».
Проблема кода прежде проблемы машины
Полногеномное исследование ассоциаций (GWAS) пытается выяснить, сопровождает ли генетический вариант определенное заболевание. Вопрос прост, но он умножается на каждый тестируемый вариант и каждую патологию, зарегистрированную в картах пациентов, что превращает его в огромную математическую задачу. Команда Маддури сначала запустила этот расчет на системе Summit в Центре передовых вычислений Ок-Ридж, а затем на системе Aurora в Центре передовых вычислений Аргонн. На Summit задача не могла завершиться на центральных процессорах: по мере роста когорты необходимая для каждой группы матрица переставала помещаться в память, и расчет зависал.
«Мы решили открыть ящик и посмотреть на код», — объясняет Маддури. Проблема оказалась в ошибке программирования, а не просто в скорости. Код, написанный для обычных процессоров, которые использовались в генетическом сообществе, тратил почти все время на умножение очень больших числовых сеток — операцию, для которой и предназначены графические процессоры. Под руководством Алекса Родригеса из Аргонн команда переписала эту часть для GPU. Исходный инструмент SAIGE породил версию под названием SAIGE-GPU, описанную в отдельной статье, опубликованной в журнале Bioinformatics.
Данные, которые не могут путешествовать
Результаты были опубликованы в журнале Science консорциумом Программы миллиона ветеранов, в число авторов которого входит и группа Маддури. Исследование охватывает 2068 признаков у 635 969 ветеранов и выявило 13 672 региона генома, связанных с одним или несколькими заболеваниями. Около 1600 из этих регионов появляются только потому, что почти треть участников не имеют европейского происхождения, тогда как, согласно статье в Science, большинство генетических исследований до сих пор в основном опирались на людей европейского происхождения.
Маддури подчеркивает ограниченность этих результатов: «Все это доклиническая стадия. Мы находимся в фазе открытия». Анализ создает статистическую карту, указывающую, где искать, но превращение одного из этих регионов в лечение требует многих лет дополнительной работы. Он также отмечает выигрыш во времени: операции, которые на момент статьи в Science занимали 14 дней, теперь требуют «менее одного или двух часов».
Для медицинских данных обмен остается препятствием. Маддури отмечает, что генетические данные нельзя делиться так же свободно, как, например, данные космологии. Федеративное обучение (federated learning) предлагает перемещать модель, а не данные: каждое учреждение обучает модель на своих собственных данных, а затем возвращает только усвоенные корректировки, которые объединяются в общую модель. Маддури является одним из разработчиков APPFL, программного фреймворка Argonne Privacy-Preserving Federated Learning. Однако он добавляет, что главная трудность остается в авторизации: каждый участник должен работать со своими собственными институциональными учетными данными на машине, к которой он имеет право доступа. По его словам, «сайт, обладающий уникальными данными, делает общую модель более надежной для всех».
