Ricercatori dell’Argonne National Laboratory, affiliato al Dipartimento dell’Energia statunitense (DOE), hanno riscritto parte del codice di un’analisi genetica per farla girare su unità di elaborazione grafica (GPU). Nella sua versione originale, questo calcolo avrebbe richiesto circa 481.000 ore-core di CPU, ed è diventato fattibile dopo questa modifica. Il lavoro riguarda i dati genetici raccolti da veterani statunitensi.
- I ricercatori di Argonne riscrivono un’analisi genetica per farla girare sulle GPU.
- Il calcolo, che richiedeva 481.000 ore-core di CPU, diventa fattibile e scende a meno di due ore.
- Lo studio analizza i dati genetici di 635.969 veterani statunitensi e individua 13.672 regioni del genoma legate a diverse condizioni.
- I risultati restano preclinici, mentre l’apprendimento federato permette di condividere modelli senza condividere i dati.
Oltre un milione di veterani hanno fornito il loro DNA nell’ambito del ‘Million Veteran Program’, istituito dal Dipartimento degli Affari dei Veterani. Ravi Madduri, scienziato senior della divisione Data Science and Learning del laboratorio di Argonne, che ricopre anche un incarico congiunto presso il dipartimento di genetica umana dell’Università di Chicago, descrive questo impegno con gravità: ‘Anche dopo aver dato tutto al loro paese, hanno trovato nel loro cuore di donare ancora, senza aspettarsi nulla in cambio.’ Per lui, questa generosità crea un debito: ‘Quando guardo questi dati, ho l’obbligo di mantenere la promessa fatta ai veterani.’
Un problema di codice prima di un problema di macchina
Uno studio di associazione genome-wide (GWAS) cerca di determinare se una variante genetica sia associata a una data malattia. La domanda è semplice, ma si moltiplica per ogni variante testata e ogni patologia registrata nelle cartelle cliniche dei pazienti, diventando un enorme problema matematico. Il team di Madduri ha inizialmente eseguito questo calcolo sul sistema Summit dell’Oak Ridge Leadership Computing Facility, poi sul sistema Aurora dell’Argonne Leadership Computing Facility. Su Summit, il compito non riusciva a completarsi sulle CPU: man mano che la coorte cresceva, la matrice necessaria per ogni gruppo non entrava più nella memoria e il calcolo si bloccava.
‘Abbiamo deciso di aprire la scatola e guardare il codice’, spiega Madduri. Il problema si è rivelato essere un difetto di programmazione piuttosto che una semplice questione di velocità. Il codice, scritto per CPU tradizionali come quelle utilizzate dalla comunità genetica, trascorreva quasi tutto il suo tempo a moltiplicare griglie di numeri molto grandi, un’operazione per la quale le GPU sono progettate. Sotto la guida di Alex Rodriguez, di Argonne, il team ha riscritto questa parte per le GPU. Lo strumento originale, SAIGE, ha così dato vita a una versione chiamata SAIGE-GPU, descritta in un articolo separato pubblicato sulla rivista Bioinformatics.
Dati che non possono viaggiare
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science dal consorzio del Million Veteran Program, di cui il gruppo di Madduri è tra gli autori. Lo studio riguarda 2.068 tratti in 635.969 veterani e ha evidenziato 13.672 regioni del genoma legate a una o più condizioni. Circa 1.600 di queste regioni appaiono solo perché quasi un terzo dei partecipanti non ha ascendenza europea, mentre, secondo l’articolo di Science, la maggior parte degli studi genetici condotti finora si basava prevalentemente su persone di origine europea.
Madduri insiste sui limiti di questi risultati: ‘Tutto questo è preclinico. Siamo nella fase di scoperta.’ L’analisi produce una mappa statistica che indica dove cercare, ma trasformare una di queste regioni in un trattamento richiede anni di lavori complementari. Sottolinea anche il risparmio di tempo: operazioni che richiedevano 14 giorni al momento dell’articolo di Science ora richiedono ‘meno di una o due ore’.
Per i dati medici, la condivisione rimane un ostacolo. Madduri osserva che i dati genetici non possono essere condivisi liberamente come, ad esempio, i dati di cosmologia. L’apprendimento federato (federated learning) propone di spostare il modello piuttosto che i dati: ogni istituzione addestra il modello sui propri dati, poi restituisce solo gli aggiustamenti appresi, che vengono combinati in un modello comune. Madduri è uno degli sviluppatori di APPFL, un framework software per l’Argonne Privacy-Preserving Federated Learning. Aggiunge tuttavia che la difficoltà principale rimane l’autorizzazione: ogni collaboratore deve lavorare con le proprie credenziali istituzionali, su una macchina a cui ha diritto. Secondo lui, ‘un sito che detiene dati unici rende il modello condiviso più robusto per tutti’.
