Investigadores do Laboratório Nacional de Argonne, ligado ao Departamento de Energia dos EUA (DOE), reescreveram parte do código de uma análise genética para a executar em unidades de processamento gráfico (GPU). Na sua versão original, este cálculo teria exigido cerca de 481 000 horas-núcleo de CPU, tendo-se tornado viável após esta modificação. O trabalho incide sobre os dados genéticos recolhidos de veteranos americanos.
Mais de um milhão de veteranos forneceram o seu ADN no âmbito do «Million Veteran Program», estabelecido pelo Departamento de Assuntos dos Veteranos. Ravi Madduri, cientista sénior da divisão de Data Science and Learning do laboratório de Argonne, que também ocupa um cargo conjunto no departamento de genética humana da Universidade de Chicago, descreve este compromisso com seriedade: «Mesmo depois de terem dado tudo ao seu país, encontraram no seu coração a força para dar mais, sem esperar nada em troca.» Para ele, esta generosidade cria uma dívida: «Quando olho para estes dados, tenho a obrigação de cumprir a promessa feita aos veteranos.»
Um problema de código antes de um problema de máquina
Um estudo de associação genómica (GWAS) procura determinar se uma variante genética está associada a uma determinada doença. A questão é simples, mas multiplica-se por cada variante testada e por cada patologia registada nos dossiês dos pacientes, tornando-se num problema matemático imenso. A equipa de Madduri começou por executar este cálculo no sistema Summit do Oak Ridge Leadership Computing Facility, e depois no sistema Aurora do Argonne Leadership Computing Facility. No Summit, a tarefa não conseguia terminar nos CPUs: à medida que a coorte crescia, a matriz necessária para cada grupo deixava de caber na memória, e o cálculo bloqueava.
«Decidimos abrir a caixa e olhar para o código», explica Madduri. O problema revelou-se ser uma falha de programação, e não apenas uma questão de velocidade. O código, escrito para CPUs convencionais como os utilizados pela comunidade da genética, passava quase todo o seu tempo a multiplicar grelhas muito grandes de números, uma operação para a qual as GPUs são concebidas. Sob a direção de Alex Rodriguez, de Argonne, a equipa reescreveu esta parte para as GPUs. A ferramenta original, SAIGE, deu assim origem a uma versão denominada SAIGE-GPU, descrita num artigo separado publicado na revista Bioinformatics.
Dados que não podem viajar
Os resultados foram publicados na revista Science pelo consórcio do Million Veteran Program, do qual o grupo de Madduri é um dos autores. O estudo analisou 2 068 características em 635 969 veteranos e identificou 13 672 regiões do genoma associadas a uma ou mais condições. Cerca de 1 600 destas regiões só aparecem porque quase um terço dos participantes não tem ascendência europeia, enquanto, de acordo com o artigo da Science, a maioria dos estudos genéticos realizados até agora se baseou maioritariamente em pessoas de origem europeia.
Madduri insiste nos limites destes resultados: «Tudo isto é pré-clínico. Estamos na fase de descoberta.» A análise produz um mapa estatístico que indica onde procurar, mas transformar uma destas regiões num tratamento exige anos de trabalho complementar. Salienta também o ganho de tempo: operações que demoravam 14 dias na altura do artigo da Science agora exigem «menos de uma ou duas horas».
Para os dados médicos, a partilha continua a ser um obstáculo. Madduri observa que os dados genéticos não podem ser partilhados tão livremente como, por exemplo, os dados da cosmologia. A aprendizagem federada (federated learning) propõe mover o modelo em vez dos dados: cada instituição treina o modelo com os seus próprios dados, e depois envia apenas os ajustes aprendidos, que são combinados num modelo comum. Madduri é um dos desenvolvedores do APPFL, um quadro de software do Argonne Privacy-Preserving Federated Learning. Acrescenta, no entanto, que a principal dificuldade continua a ser a autorização: cada colaborador tem de trabalhar com as suas próprias credenciais institucionais, numa máquina à qual tem direito. Segundo ele, «um site que detém dados únicos torna o modelo partilhado mais robusto para todos».
