米国エネルギー省（DOE）傘下のアルゴンヌ国立研究所の研究者らは、遺伝子解析コードの一部を書き換え、グラフィックスプロセッシングユニット（GPU）上で実行できるようにした。元のバージョンでは、この計算に約48万1,000 CPU時間が必要だったが、この修正により実行可能になった。この作業は、米国退役軍人から収集された遺伝子データを対象としている。
退役軍人省が実施する「ミリオン・ベテラン・プログラム」の一環として、100万人以上の退役軍人が自身のDNAを提供した。アルゴンヌ研究所データ科学・学習部門の上級研究員で、シカゴ大学人類遺伝学部門の兼任職も務めるラヴィ・マドゥリは、この貢献を重く受け止めている。「祖国に全てを捧げた後にも、彼らは心の中に、見返りを求めずにさらに与えることを見出したのです」。彼にとって、この寛大さは義務を生む。「このデータを見るとき、私は退役軍人に約束したことを果たす責務を感じます」。
マシンの問題以前のコードの問題
ゲノムワイド関連解析（GWAS）は、特定の遺伝子変異が特定の疾患と関連しているかどうかを調べる。問いは単純だが、検査される変異の数と患者記録に記載された各病態の数だけ掛け算されるため、膨大な数学的問題となる。マドゥリのチームは当初、オークリッジリーダーシップコンピューティング施設のSummitシステムでこの計算を実行し、その後アルゴンヌリーダーシップコンピューティング施設のAuroraシステムでも実行した。Summitでは、このタスクはCPUでは完了できなかった。コホートが大きくなるにつれ、各グループに必要な行列がメモリに収まらなくなり、計算が停止してしまった。
「私たちは箱を開けてコードを見ることに決めました」とマドゥリは説明する。問題は、単なる速度の問題ではなく、プログラミングの欠陥であることが判明した。遺伝学コミュニティが使用していたような従来のCPU向けに書かれたコードは、非常に大きな数値グリッドの乗算にほとんどの時間を費やしており、この操作はGPUが得意とするものだ。アルゴンヌのアレックス・ロドリゲスの指導の下、チームはこの部分をGPU向けに書き直した。元のツールSAIGEは、これによりSAIGE-GPUと名付けられたバージョンを生み出し、その詳細は学術誌『Bioinformatics』に別途掲載された論文で説明されている。
移動できないデータ
結果は、マドゥリのグループも著者の一人であるミリオン・ベテラン・プログラムコンソーシアムにより、学術誌『Science』に発表された。この研究は、635,969人の退役軍人における2,068の形質を対象とし、1つ以上の病状に関連する13,672のゲノム領域を特定した。これらの領域の約1,600箇所は、参加者の約3分の1がヨーロッパ系祖先を持たないためにのみ現れたものであり、『Science』誌の論文によれば、これまでに行われた遺伝学研究の大半は主にヨーロッパ系の人々を対象としていた。
マドゥリはこれらの結果の限界を強調する。「これらは全て前臨床段階です。私たちは発見のフェーズにいます」。この解析は、どこを探すべきかを示す統計的地図を生成するが、これらの領域のいずれかを治療法に変えるには、さらに何年もの追加作業が必要だ。彼は時間の節約も指摘する。『Science』誌の論文執筆時点で14日かかっていた操作が、今では「1、2時間未満」しかかからない。
医療データに関しては、共有が依然として障壁となっている。マドゥリは、遺伝子データは例えば宇宙論のデータのように自由に共有できないと指摘する。フェデレーテッドラーニング（連合学習）は、データではなくモデルを移動させることを提案している。各機関が自らのデータでモデルを訓練し、学習した調整パラメータのみを送り返し、それらが共通のモデルに統合される。マドゥリは、アルゴンヌのプライバシー保護連合学習ソフトウェアフレームワークであるAPPFLの開発者の一人である。ただし、主な難点は依然として承認プロセスにあると付け加える。各協力者は、自身の機関の認証情報を使用し、アクセス権を持つマシン上で作業しなければならない。彼によれば、「独自のデータを保持するサイトは、共有モデルをすべての人にとってより堅牢にする」という。
