قام باحثون في المختبر الوطني لأرغون، التابع لوزارة الطاقة الأمريكية (DOE)، بإعادة كتابة جزء من كود تحليل جيني لجعله يعمل على وحدات معالجة الرسومات (GPU). في نسخته الأصلية، كان هذا الحساب سيستغرق حوالي 481,000 ساعة-نواة لوحدة المعالجة المركزية (CPU)، وأصبح قابلاً للتنفيذ بعد هذا التعديل. يركز العمل على البيانات الجينية المجمعة من قدامى المحاربين الأمريكيين.
أكثر من مليون من قدامى المحاربين قدموا حمضهم النووي في إطار «برنامج مليون محارب قديم»، الذي أنشأته وزارة شؤون المحاربين القدامى. يصف رافي مادوري، العالم الأول في قسم علوم البيانات والتعلم في مختبر أرغون، والذي يشغل أيضًا منصبًا مشتركًا في قسم الوراثة البشرية بجامعة شيكاغو، هذا الالتزام بجدية: «حتى بعد أن قدموا كل شيء لبلدهم، وجدوا في قلوبهم العطاء مرة أخرى، دون انتظار أي شيء في المقابل». بالنسبة له، يخلق هذا الكرم دينًا: «عندما أنظر إلى هذه البيانات، لدي التزام بالوفاء بالوعد الذي قطعناه للمحاربين القدامى».
مشكلة في الكود قبل مشكلة في الآلة
تسعى دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) إلى معرفة ما إذا كان هناك متغير جيني يرافق مرضًا معينًا. السؤال بسيط، لكنه يتضاعف مع كل متغير يتم اختباره وكل مرض مسجل في سجلات المرضى، مما يجعله مشكلة رياضية هائلة. قام فريق مادوري أولاً بتشغيل هذا الحساب على نظام «ساميت» في مركز منشأة الحوسبة القيادية في أوك ريدج، ثم على نظام «أورورا» في مركز منشأة الحوسبة القيادية في أرغون. على نظام «ساميت»، فشلت المهمة في الإكمال على وحدات المعالجة المركزية: مع نمو المجموعة، لم تعد المصفوفة اللازمة لكل مجموعة تتسع في الذاكرة، وتوقف الحساب.
«قررنا فتح الصندوق والنظر إلى الكود»، يشرح مادوري. اتضح أن المشكلة كانت عيبًا في البرمجة وليس مجرد مسألة سرعة. الكود، المكتوب لوحدات المعالجة المركزية التقليدية مثل تلك التي تستخدمها مجتمع علم الوراثة، كان يقضي معظم وقته في ضرب مصفوفات كبيرة جدًا من الأرقام، وهي عملية صُممت وحدات معالجة الرسومات من أجلها. تحت إشراف أليكس رودريغيز من أرغون، أعاد الفريق كتابة هذا الجزء لوحدات معالجة الرسومات. وهكذا أنتجت الأداة الأصلية، SAIGE، نسخة جديدة أُطلق عليها اسم SAIGE-GPU، وتم وصفها في ورقة منفصلة نُشرت في مجلة Bioinformatics.
بيانات لا يمكنها السفر
نُشرت النتائج في مجلة Science من قبل اتحاد برنامج مليون محارب قديم، الذي يعد فريق مادوري من بين مؤلفيها. تركز الدراسة على 2,068 سمة لدى 635,969 من قدامى المحاربين، وكشفت عن 13,672 منطقة في الجينوم مرتبطة بواحد أو أكثر من الحالات المرضية. حوالي 1,600 من هذه المناطق لا تظهر إلا لأن ما يقرب من ثلث المشاركين ليس لديهم أصول أوروبية، في حين أن معظم الدراسات الجينية التي أجريت حتى الآن، وفقًا لمقالة Science، اعتمدت في الغالب على أشخاص من أصل أوروبي.
يؤكد مادوري على حدود هذه النتائج: «كل هذا ما قبل سريري. نحن في مرحلة الاكتشاف». ينتج التحليل خريطة إحصائية تشير إلى مكان البحث، لكن تحويل إحدى هذه المناطق إلى علاج يتطلب سنوات من العمل الإضافي. كما يسلط الضوء على توفير الوقت: العمليات التي كانت تستغرق 14 يومًا وقت نشر مقالة Science لم تعد تتطلب سوى «أقل من ساعة أو ساعتين».
بالنسبة للبيانات الطبية، يبقى المشاركة عائقًا. يلاحظ مادوري أن البيانات الجينية لا يمكن مشاركتها بحرية مثل، على سبيل المثال، بيانات علم الكونيات. يقترح التعلم الموحد نقل النموذج بدلاً من البيانات: كل مؤسسة تدرب النموذج على بياناتها الخاصة، ثم تُرجع فقط التعديلات التي تم تعلمها، والتي تُدمج في نموذج مشترك. مادوري هو أحد مطوري APPFL، وهو إطار برمجي للتعلم الموحد للحفاظ على الخصوصية من أرغون. ومع ذلك، يضيف أن الصعوبة الرئيسية تبقى في الحصول على التصريح: يجب على كل متعاون العمل باستخدام بيانات اعتماد مؤسسته الخاصة، على جهاز يحق له استخدامه. وفقًا له، «الموقع الذي يحتفظ ببيانات فريدة يجعل النموذج المشترك أكثر قوة للجميع».
