Google、疾患の細胞レベルでの根本原因を探るためAlphaGenome 2を改良

AlphaGenome 2は、DeepMindが以前に発表したゲノム予測モデル「AlphaGenome」の後継である。ヒトの体内のほぼすべての細胞は同じDNAを含んでいるが、その機能は異なる：心筋細胞、皮膚細胞、感染症と戦う免疫細胞は、同じ遺伝子を活性化しない。これらの活性化パターンは、細胞が特定の時点で何をしているかによっても変化する。したがって、同じ遺伝子変異、すなわちDNAの1文字の変化が、細胞の種類や状態によって非常に異なる影響を与える可能性がある。

数百万の細胞プロファイルで訓練されたモデル

この新モデルは、これらの変異が特定の細胞タイプや状態に及ぼす影響を予測するために設計されている。Googleによれば、AlphaGenomeのようなより一般的なモデルよりもはるかに詳細な視点を提供し、特定の細胞における疾患関連の影響を、見過ごされていた可能性のあるものも含めて明らかにできるという。

AlphaGenome 2は、68の組織をカバーする1億以上の個別細胞プロファイルで訓練された。DeepMindは、このモデルが、細胞を詳細に記録した大規模なデータベースである静的な細胞アトラスを「ヒト遺伝学のための予測エンジン」に変換すると主張している。同社によると、AlphaGenome 2は、従来の最先端の基準モデルとされる前身モデルと比較して、細胞内での遺伝子発現を変化させる可能性のある変異を約2倍多く特定できるという。

研究者らはまた、このモデルが再訓練することなく、新しい種類の細胞や新しい生物学的状態について予測を行えることを確認した。また、実験データのギャップを特定することもでき、科学者が次に研究室で何を研究するかを選択するのに役立つ可能性がある。

Google DeepMindのリサーチサイエンティストでプロジェクトに関わるAdam Gayosoは、大きな進歩は「ヒト遺伝学と細胞生物学を結びつける」ことにあると評価している。彼は、このモデルにより、大規模な集団で特定された変異を調べ、疾患に潜在的に結びつける前に、細胞レベルでのその影響を見ることができると、The Vergeに語った。

一方、Google DeepMindのゲノミクスリード、Žiga Avsecは、治療法の研究におけるこの精度の重要性を強調する。「薬剤を開発する際には、特定のタンパク質と特定の細胞タイプを標的とします」と彼は説明する。この種のモデルは、個々の細胞とその状態を高解像度で捉える技術が登場したことで、最近になって初めて実現可能になったと述べた。DeepMindは現在、まだ十分に表現されていない細胞状態を含む、より多くのデータを生成する作業を進めている。将来のバージョンでは、「複数の種にわたる」データで訓練される可能性もある。長期的には、これらのモデルは、生物学的システムを再現することを目的としたデジタルシミュレーションである仮想細胞を作成する取り組みを支える可能性がある。

Avsecによれば、AlphaGenome 2はすぐに前身モデルに取って代わることはないという。そのより詳細な予測は、より高い計算コストを伴い、生成するのに「よりコストがかかる」。この制約により、DeepMindが9月に発表した、「ヒトDNAの可能なあらゆる1文字の変化」をカバーするゲノム規模のアトラスを生成する用途には、実用的ではないとされる。

Googleは、AlphaGenome 2が、開発者がモデルにアクセスできるようにするインターフェースであるAlphaGenome APIを通じて、非商業研究に利用可能になるとしている。商業研究向けには、「プライベートプレビュー」として限定アクセスが計画されている。

このモデルは、Googleや他のAI研究所が科学と医学における主要な問題に取り組むために行っている一連の努力の一部である。DeepMindの科学向けAI研究責任者、Pushmeet Kohliは、他の科学的成果が続くとほのめかした。一方、Anthropicは薬剤設計の実験を行い、Claudeにウェットラボを与えている。また、OpenAIは数学や関連分野における多くの長年の問題を解決している。