Onderzoekers van Google DeepMind hebben AlphaGenome 2 gepresenteerd, een kunstmatig intelligentiemodel ontworpen om te begrijpen hoe variaties in het DNA het functioneren van verschillende celtypes veranderen. Dit probleem, bekend als zeer moeilijk, zou kunnen helpen om de oorzaken van bepaalde ziekten te identificeren en nieuwe behandelingen te sturen.
- Google DeepMind presenteert AlphaGenome 2, een AI-model dat voorspelt hoe DNA-varianten specifieke celtypes beïnvloeden.
- Het model is getraind op meer dan 100 miljoen cellulaire profielen uit 68 weefsels.
- Het vindt bijna twee keer zoveel varianten die genexpressie kunnen veranderen als zijn voorganger.
- Niet-commercieel onderzoek krijgt toegang via de AlphaGenome API, commercieel onderzoek via een beperkte private preview.
AlphaGenome 2 volgt op AlphaGenome, een genomisch voorspellingsmodel dat DeepMind eerder had gepubliceerd. Bijna alle cellen in het menselijk lichaam bevatten hetzelfde DNA, maar hun functies verschillen: een hartspiercel, een huidcel of een immuuncel die een infectie bestrijdt, activeren niet dezelfde genen. Deze activeringspatronen variëren ook naargelang wat de cel op een bepaald moment doet. Eenzelfde genetische variant, dat wil zeggen een wijziging van één letter in het DNA, kan dus zeer verschillende effecten hebben afhankelijk van het type en de toestand van de cel.
Een model getraind op miljoenen cellulaire profielen
Het nieuwe model is ontworpen om de effecten van deze varianten op specifieke celtypes en -toestanden te voorspellen. Volgens Google biedt het een veel fijnmaziger beeld dan meer algemene modellen zoals AlphaGenome, en kan het effecten die verband houden met een ziekte in specifieke cellen aan het licht brengen, die anders onopgemerkt waren gebleven.
AlphaGenome 2 is getraind op meer dan 100 miljoen individuele cellulaire profielen, afkomstig van 68 weefsels. DeepMind beweert dat het model statische cellulaire atlassen, enorme databases die cellen in detail inventariseren, transformeert ‘in een voorspellende motor voor de menselijke genetica’. Volgens het bedrijf identificeert AlphaGenome 2 bijna twee keer zoveel varianten die de genexpressie in cellen kunnen veranderen als zijn voorganger, die wordt gepresenteerd als het referentiemodel van de huidige stand van de techniek.
De onderzoekers merkten verder op dat het model voorspellingen kon doen over nieuwe celtypes en nieuwe biologische toestanden zonder opnieuw getraind te hoeven worden. Het kan ook lacunes in de experimentele data opsporen, wat wetenschappers zou kunnen helpen te kiezen wat ze vervolgens in het laboratorium zullen bestuderen.
Adam Gayoso, research scientist bij Google DeepMind en betrokken bij het project, vindt dat de grote vooruitgang ligt in het ‘verbinden van de menselijke genetica met de cellulaire biologie’. Volgens hem stelt het model in staat om varianten die in grote populaties zijn opgespoord te onderzoeken en hun effecten op cellulair niveau te zien, voordat ze mogelijk aan een ziekte worden gekoppeld, zei hij tegen The Verge.
Žiga Avsec, genomics lead bij Google DeepMind, benadrukt op zijn beurt het belang van deze precisie voor het zoeken naar behandelingen. ‘Bij het ontwikkelen van geneesmiddelen richt men zich op specifieke eiwitten en specifieke celtypes’, legt hij uit. Hij preciseerde dat dergelijke modellen pas recentelijk mogelijk zijn geworden, dankzij technologieën die individuele cellen en hun toestanden met hoge resolutie kunnen vastleggen. DeepMind werkt nu aan het genereren van meer data, ook voor celtoestanden die nog ondervertegenwoordigd zijn. Toekomstige versies zouden ook kunnen worden getraind op data ‘van meerdere soorten’. Op langere termijn zouden deze modellen de inspanningen kunnen voeden die gericht zijn op het creëren van virtuele cellen, digitale simulaties bedoeld om biologische systemen na te bootsen.
Volgens Avsec is AlphaGenome 2 niet bedoeld om zijn voorganger snel te vervangen. Zijn gedetailleerdere voorspellingen hebben hogere rekenkosten en zijn ‘duurder’ om te produceren. Deze beperking zou het gebruik ervan onpraktisch maken voor het genereren van de genoombrede atlas die DeepMind in september publiceerde, en die ‘elke mogelijke wijziging van één letter in het menselijk DNA’ omvat.
Google geeft aan dat AlphaGenome 2 beschikbaar wordt gesteld voor niet-commercieel onderzoek via de AlphaGenome API, een interface waarmee ontwikkelaars toegang krijgen tot het model. Een beperkte toegang, in ‘private preview’, is voorzien voor commercieel onderzoek.
Dit model maakt deel uit van een reeks inspanningen van Google en andere AI-laboratoria om grote problemen in de wetenschap en geneeskunde aan te pakken. Pushmeet Kohli, hoofd AI-onderzoek voor wetenschap bij DeepMind, liet doorschemeren dat er nog andere wetenschappelijke resultaten zullen volgen. Anthropic experimenteert ondertussen met het ontwerpen van geneesmiddelen en heeft Claude een nat laboratorium gegeven, terwijl OpenAI een aanzienlijk aantal langlopende problemen in de wiskunde en aanverwante domeinen heeft opgelost.
