I ricercatori di Google DeepMind hanno presentato AlphaGenome 2, un modello di intelligenza artificiale progettato per comprendere come le variazioni del DNA alterino il funzionamento di diversi tipi di cellule. Questo problema, ritenuto molto difficile, potrebbe aiutare a identificare le cause di alcune malattie e orientare nuovi trattamenti.
- Google DeepMind presenta AlphaGenome 2, un modello IA che studia come le varianti del DNA alterano le diverse cellule.
- Il modello è addestrato su oltre 100 milioni di profili cellulari di 68 tessuti.
- Secondo Google, identifica quasi il doppio delle varianti che modificano l’espressione genica rispetto al predecessore.
- È accessibile alla ricerca non commerciale tramite API, mentre l’uso commerciale resta in private preview.
AlphaGenome 2 succede ad AlphaGenome, un modello di predizione genomica già pubblicato da DeepMind. Quasi tutte le cellule del corpo umano contengono lo stesso DNA, ma le loro funzioni differiscono: una cellula del muscolo cardiaco, una cellula della pelle o una cellula immunitaria che combatte un’infezione non attivano gli stessi geni. Questi schemi di attivazione variano anche in base a ciò che la cellula sta facendo in un dato momento. Una stessa variante genetica, cioè una modifica di una lettera del DNA, può quindi avere effetti molto diversi a seconda del tipo e dello stato della cellula.
Un modello addestrato su milioni di profili cellulari
Il nuovo modello è progettato per prevedere gli effetti di queste varianti su tipi e stati cellulari precisi. Secondo Google, offre una visione molto più fine rispetto a modelli più generali come AlphaGenome, e può evidenziare effetti legati a una malattia in cellule specifiche, che sarebbero potuti passare inosservati.
AlphaGenome 2 è stato addestrato su oltre 100 milioni di profili cellulari individuali, coprendo 68 tessuti. DeepMind afferma che il modello trasforma atlanti cellulari statici, vaste banche dati che catalogano le cellule in dettaglio, «in un motore predittivo per la genetica umana». Secondo l’azienda, AlphaGenome 2 identifica quasi il doppio delle varianti in grado di modificare l’espressione genica nelle cellule rispetto al suo predecessore, presentato come il modello di riferimento dello stato dell’arte.
I ricercatori hanno inoltre riscontrato che il modello può fare previsioni su nuovi tipi di cellule e nuovi stati biologici senza dover essere riaddestrato. Può anche individuare le lacune nei dati sperimentali, il che potrebbe aiutare gli scienziati a scegliere cosa studiare successivamente in laboratorio.
Adam Gayoso, research scientist di Google DeepMind coinvolto nel progetto, ritiene che il grande progresso risieda nel fatto di «collegare la genetica umana alla biologia cellulare». Secondo lui, il modello permette di esaminare le varianti rilevate in grandi popolazioni e vedere i loro effetti a livello cellulare, prima di potenzialmente collegarle a una malattia, ha dichiarato a The Verge.
Žiga Avsec, genomics lead di Google DeepMind, sottolinea invece l’importanza di questa precisione per la ricerca di trattamenti. «Quando si sviluppano farmaci, si prendono di mira proteine specifiche e tipi cellulari specifici», spiega. Ha precisato che modelli di questo tipo sono diventati fattibili solo di recente, grazie a tecnologie in grado di catturare cellule individuali e i loro stati ad alta risoluzione. DeepMind sta ora lavorando per generare più dati, anche per stati cellulari ancora poco rappresentati. Versioni future potrebbero anche essere addestrate su dati «attraverso più specie». A lungo termine, questi modelli potrebbero alimentare gli sforzi volti a creare cellule virtuali, simulazioni digitali destinate a riprodurre i sistemi biologici.
Secondo Avsec, AlphaGenome 2 non è destinato a sostituire rapidamente il suo predecessore. Le sue previsioni più dettagliate hanno un costo computazionale più elevato e sono «più costose» da produrre. Questo vincolo renderebbe poco pratico il suo utilizzo per generare l’atlante su scala genomica pubblicato da DeepMind a settembre, che copre «ogni possibile modifica di una lettera del DNA umano».
Google indica che AlphaGenome 2 è messo a disposizione della ricerca non commerciale tramite l’API AlphaGenome, un’interfaccia che consente agli sviluppatori di accedere al modello. Un accesso limitato, in «private preview», è previsto per la ricerca commerciale.
Questo modello si inserisce in una serie di sforzi condotti da Google e altri laboratori di IA per affrontare problemi importanti nella scienza e nella medicina. Pushmeet Kohli, responsabile della ricerca in IA per la scienza di DeepMind, ha lasciato intendere che seguiranno altri risultati scientifici. Anthropic sperimenta dal canto suo la progettazione di farmaci e ha dato a Claude un laboratorio umido, mentre OpenAI ha risolto un numero significativo di problemi di lunga data in matematica e in campi correlati.
