Investigadores de Google DeepMind han presentado AlphaGenome 2, un modelo de inteligencia artificial diseñado para comprender cómo las variaciones en el ADN alteran el funcionamiento de diferentes tipos de células. Este problema, considerado muy difícil, podría ayudar a identificar las causas de ciertas enfermedades y orientar nuevos tratamientos.
AlphaGenome 2 sucede a AlphaGenome, un modelo de predicción genómica que DeepMind ya había publicado. Casi todas las células del cuerpo humano contienen el mismo ADN, pero sus funciones difieren: una célula muscular cardíaca, una célula de la piel o una célula inmunitaria que combate una infección no activan los mismos genes. Estos patrones de activación también varían según lo que hace la célula en un momento dado. Una misma variante genética, es decir, una modificación de una letra del ADN, puede tener efectos muy diferentes según el tipo y el estado de la célula.
Un modelo entrenado con millones de perfiles celulares
El nuevo modelo está diseñado para predecir los efectos de estas variantes en tipos y estados celulares precisos. Según Google, ofrece una visión mucho más fina que modelos más generales como AlphaGenome, y puede poner de relieve efectos relacionados con una enfermedad en células específicas, que podrían haber pasado desapercibidos.
AlphaGenome 2 ha sido entrenado con más de 100 millones de perfiles celulares individuales, abarcando 68 tejidos. DeepMind afirma que el modelo transforma atlas celulares estáticos, vastas bases de datos que detallan las células, «en un motor predictivo para la genética humana». Según la empresa, AlphaGenome 2 identifica casi el doble de variantes capaces de modificar la expresión génica en las células que su predecesor, presentado como el modelo de referencia del estado del arte.
Los investigadores también han constatado que el modelo puede hacer predicciones sobre nuevos tipos de células y nuevos estados biológicos sin necesidad de ser reentrenado. También puede detectar lagunas en los datos experimentales, lo que podría ayudar a los científicos a elegir qué estudiarán después en el laboratorio.
Adam Gayoso, research scientist en Google DeepMind e implicado en el proyecto, considera que el gran avance reside en «conectar la genética humana con la biología celular». Según él, el modelo permite examinar las variantes detectadas en grandes poblaciones y ver sus efectos a nivel celular, antes de poder vincularlas potencialmente a una enfermedad, declaró a The Verge.
Žiga Avsec, genomics lead en Google DeepMind, destaca por su parte la importancia de esta precisión para la búsqueda de tratamientos. «Cuando se desarrollan fármacos, se dirigen proteínas específicas y tipos celulares específicos», explica. Precisó que modelos de este tipo solo se han vuelto viables recientemente, gracias a tecnologías capaces de capturar células individuales y sus estados con alta resolución. DeepMind trabaja ahora en generar más datos, incluso para estados celulares aún poco representados. Futuras versiones también podrían entrenarse con datos «a través de múltiples especies». A más largo plazo, estos modelos podrían alimentar los esfuerzos para crear células virtuales, simulaciones digitales destinadas a reproducir sistemas biológicos.
Según Avsec, AlphaGenome 2 no está llamado a reemplazar rápidamente a su predecesor. Sus predicciones más detalladas tienen un coste computacional más elevado y son «más costosas» de producir. Esta limitación haría poco práctico su uso para generar el atlas a escala del genoma publicado por DeepMind en septiembre, que cubre «cada modificación posible de una letra del ADN humano».
Google indica que AlphaGenome 2 está disponible para la investigación no comercial a través de la API AlphaGenome, una interfaz que permite a los desarrolladores acceder al modelo. Se prevé un acceso limitado, en «private preview», para la investigación comercial.
Este modelo se inscribe en una serie de esfuerzos liderados por Google y otros laboratorios de IA para abordar problemas mayores en ciencia y medicina. Pushmeet Kohli, responsable de investigación en IA para la ciencia en DeepMind, ha dado a entender que seguirán otros resultados científicos. Anthropic experimenta por su parte con el diseño de fármacos y ha dotado a Claude de un laboratorio húmedo, mientras que OpenAI ha resuelto un número importante de problemas de larga data en matemáticas y campos relacionados.
