Investigadores da Google DeepMind apresentaram AlphaGenome 2, um modelo de inteligência artificial concebido para compreender como as variações no ADN alteram o funcionamento de diferentes tipos de células. Este problema, considerado muito difícil, poderá ajudar a identificar as causas de certas doenças e a orientar novos tratamentos.
O AlphaGenome 2 sucede ao AlphaGenome, um modelo de previsão genómica que a DeepMind já tinha publicado. Quase todas as células do corpo humano contêm o mesmo ADN, mas as suas funções diferem: uma célula do músculo cardíaco, uma célula da pele ou uma célula imunitária que combate uma infeção não ativam os mesmos genes. Estes padrões de ativação também variam consoante o que a célula está a fazer num determinado momento. Uma mesma variante genética, ou seja, uma alteração numa letra do ADN, pode, portanto, ter efeitos muito diferentes consoante o tipo e o estado da célula.
Um modelo treinado em milhões de perfis celulares
O novo modelo foi concebido para prever os efeitos destas variantes em tipos e estados celulares específicos. Segundo a Google, oferece uma visão muito mais fina do que modelos mais gerais como o AlphaGenome, e pode evidenciar efeitos relacionados com uma doença em células específicas, que poderiam ter passado despercebidos.
O AlphaGenome 2 foi treinado em mais de 100 milhões de perfis celulares individuais, abrangendo 68 tecidos. A DeepMind afirma que o modelo transforma atlas celulares estáticos, vastas bases de dados que catalogam células em detalhe, «num motor preditivo para a genética humana». Segundo a empresa, o AlphaGenome 2 identifica quase o dobro de variantes capazes de modificar a expressão dos genes nas células do que o seu antecessor, apresentado como o modelo de referência do estado da arte.
Os investigadores também constataram que o modelo podia fazer previsões sobre novos tipos de células e novos estados biológicos sem necessidade de ser retreinado. Também consegue detetar lacunas nos dados experimentais, o que poderá ajudar os cientistas a escolher o que estudarão a seguir em laboratório.
Adam Gayoso, investigador científico da Google DeepMind e envolvido no projeto, considera que o grande avanço reside no facto de «ligar a genética humana à biologia celular». Segundo ele, o modelo permite examinar as variantes detetadas em grandes populações e ver os seus efeitos ao nível celular, antes de as poder potencialmente associar a uma doença, declarou ao The Verge.
Žiga Avsec, líder de genómica na Google DeepMind, sublinha por sua vez a importância desta precisão para a investigação de tratamentos. «Quando se desenvolvem medicamentos, o alvo são proteínas específicas e tipos celulares específicos», explica. Referiu que modelos deste tipo só se tornaram viáveis recentemente, graças a tecnologias capazes de capturar células individuais e os seus estados em alta resolução. A DeepMind está agora a trabalhar para gerar mais dados, inclusive para estados celulares ainda pouco representados. Versões futuras poderão também ser treinadas com dados «de várias espécies». A longo prazo, estes modelos poderão alimentar os esforços para criar células virtuais, simulações digitais destinadas a reproduzir sistemas biológicos.
Segundo Avsec, o AlphaGenome 2 não está destinado a substituir rapidamente o seu antecessor. As suas previsões mais detalhadas têm um custo computacional mais elevado e são «mais dispendiosas» de produzir. Esta limitação tornaria pouco prática a sua utilização para gerar o atlas à escala do genoma publicado pela DeepMind em setembro, que abrange «cada modificação possível de uma letra do ADN humano».
A Google indica que o AlphaGenome 2 está disponível para investigação não comercial através da API AlphaGenome, uma interface que permite aos programadores aceder ao modelo. Está previsto um acesso limitado, em «private preview», para a investigação comercial.
Este modelo insere-se numa série de esforços conduzidos pela Google e por outros laboratórios de IA para abordar problemas maiores na ciência e na medicina. Pushmeet Kohli, responsável pela investigação em IA para a ciência na DeepMind, deu a entender que outros resultados científicos se seguirão. A Anthropic está, por sua vez, a experimentar o desenho de medicamentos e deu ao Claude um laboratório húmido, enquanto a OpenAI resolveu um número significativo de problemas de longa data em matemática e áreas relacionadas.
