Исследователи из Google DeepMind представили AlphaGenome 2 — модель искусственного интеллекта, созданную для понимания того, как вариации ДНК изменяют функционирование различных типов клеток. Эта задача, считающаяся чрезвычайно сложной, может помочь выявить причины некоторых заболеваний и направить разработку новых методов лечения.
AlphaGenome 2 приходит на смену AlphaGenome, модели геномного предсказания, которую DeepMind уже публиковал ранее. Почти все клетки человеческого тела содержат одинаковую ДНК, но их функции различаются: клетка сердечной мышцы, клетка кожи или иммунная клетка, борющаяся с инфекцией, активируют разные гены. Эти паттерны активации также меняются в зависимости от того, чем клетка занята в конкретный момент. Одна и та же генетическая вариация, то есть изменение одной буквы ДНК, может иметь совершенно разные эффекты в зависимости от типа и состояния клетки.
Модель, обученная на миллионах клеточных профилей
Новая модель предназначена для предсказания эффектов этих вариаций в конкретных типах и состояниях клеток. По словам Google, она обеспечивает гораздо более детальное представление, чем более общие модели вроде AlphaGenome, и может выявлять эффекты, связанные с заболеванием, в специфических клетках, которые могли остаться незамеченными.
AlphaGenome 2 была обучена на более чем 100 миллионах индивидуальных клеточных профилей, охватывающих 68 типов тканей. DeepMind утверждает, что модель превращает статические клеточные атласы — обширные базы данных, детально описывающие клетки, — «в прогностический двигатель для человеческой генетики». По данным компании, AlphaGenome 2 идентифицирует почти в два раза больше вариаций, способных изменять экспрессию генов в клетках, чем её предшественник, который позиционировался как эталонная модель современного уровня.
Исследователи также обнаружили, что модель может делать предсказания для новых типов клеток и новых биологических состояний без необходимости переобучения. Она также способна выявлять пробелы в экспериментальных данных, что может помочь учёным выбрать направления для последующих лабораторных исследований.
Адам Гайозо, научный сотрудник Google DeepMind, участвующий в проекте, считает, что главный прорыв заключается в «связывании человеческой генетики с клеточной биологией». По его словам, модель позволяет изучать вариации, обнаруженные в больших популяциях, и видеть их эффекты на клеточном уровне, прежде чем потенциально связать их с заболеванием, как он заявил The Verge.
Жига Авсец, руководитель направления геномики в Google DeepMind, подчёркивает важность такой точности для поиска методов лечения. «При разработке лекарств мы нацеливаемся на специфические белки и специфические типы клеток», — поясняет он. Он отметил, что модели такого типа стали возможны лишь недавно благодаря технологиям, способным захватывать отдельные клетки и их состояния с высоким разрешением. DeepMind теперь работает над созданием большего объёма данных, в том числе для клеточных состояний, которые всё ещё плохо представлены. Будущие версии также могут обучаться на данных «от разных видов». В долгосрочной перспективе такие модели могут питать усилия по созданию виртуальных клеток — цифровых симуляций, предназначенных для воспроизведения биологических систем.
По словам Авсеца, AlphaGenome 2 не должна быстро заменить своего предшественника. Её более детальные предсказания требуют больших вычислительных затрат и «дороже» в производстве. Это ограничение делает непрактичным её использование для создания геномного атласа в масштабе всего генома, опубликованного DeepMind в сентябре, который охватывает «каждую возможную замену одной буквы в человеческой ДНК».
Google сообщает, что AlphaGenome 2 доступна для некоммерческих исследований через API AlphaGenome — интерфейс, позволяющий разработчикам получать доступ к модели. Для коммерческих исследований предусмотрен ограниченный доступ в режиме «private preview».
Эта модель является частью серии усилий Google и других лабораторий ИИ, направленных на решение крупных проблем в науке и медицине. Пушмит Кохли, руководитель исследований в области ИИ для науки в DeepMind, дал понять, что последуют и другие научные результаты. Anthropic, со своей стороны, экспериментирует с дизайном лекарств и предоставила Claude «мокрую лабораторию», в то время как OpenAI решила значительное количество давних проблем в математике и смежных областях.
