Des chercheurs de Google DeepMind ont présenté AlphaGenome 2, un modèle d’intelligence artificielle conçu pour comprendre comment les variations de l’ADN modifient le fonctionnement de différents types de cellules. Ce problème, réputé très difficile, pourrait aider à identifier les causes de certaines maladies et à orienter de nouveaux traitements.
- DeepMind présente AlphaGenome 2, un modèle qui prédit les effets des variantes génétiques selon le type cellulaire.
- Entraîné sur plus de 100 millions de profils cellulaires, il repère deux fois plus de variantes modifiant l’expression des gènes que son prédécesseur.
- Il prédit les effets sur de nouveaux types cellulaires sans réentraînement et signale les lacunes des données expérimentales.
- Plus coûteux en calcul, il reste accessible à la recherche non commerciale via l’API, avec un accès limité pour le commercial.
AlphaGenome 2 succède à AlphaGenome, un modèle de prédiction génomique que DeepMind avait déjà publié. Presque toutes les cellules du corps humain contiennent le même ADN, mais leurs fonctions diffèrent : une cellule de muscle cardiaque, une cellule de peau ou une cellule immunitaire qui combat une infection n’activent pas les mêmes gènes. Ces schémas d’activation varient aussi selon ce que fait la cellule à un moment donné. Une même variante génétique, c’est-à-dire une modification d’une lettre de l’ADN, peut donc avoir des effets très différents selon le type et l’état de la cellule.
Un modèle entraîné sur des millions de profils cellulaires
Le nouveau modèle est conçu pour prédire les effets de ces variantes sur des types et des états cellulaires précis. Selon Google, il offre une vision bien plus fine que des modèles plus généraux comme AlphaGenome, et peut mettre en évidence des effets liés à une maladie dans des cellules spécifiques, qui auraient pu passer inaperçus.
AlphaGenome 2 a été entraîné sur plus de 100 millions de profils cellulaires individuels, couvrant 68 tissus. DeepMind affirme que le modèle transforme des atlas cellulaires statiques, de vastes bases de données qui recensent les cellules en détail, « en un moteur prédictif pour la génétique humaine ». D’après l’entreprise, AlphaGenome 2 identifie près de deux fois plus de variantes capables de modifier l’expression des gènes dans les cellules que son prédécesseur, présenté comme le modèle de référence de l’état de l’art.
Les chercheurs ont par ailleurs constaté que le modèle pouvait faire des prédictions sur de nouveaux types de cellules et de nouveaux états biologiques sans avoir à être réentraîné. Il peut aussi repérer les lacunes dans les données expérimentales, ce qui pourrait aider les scientifiques à choisir ce qu’ils étudieront ensuite en laboratoire.
Adam Gayoso, research scientist chez Google DeepMind et impliqué dans le projet, juge que la grande avancée réside dans le fait de « relier la génétique humaine à la biologie cellulaire ». Selon lui, le modèle permet d’examiner les variantes repérées dans de grandes populations et de voir leurs effets au niveau cellulaire, avant de potentiellement les rattacher à une maladie, a-t-il déclaré à The Verge.
Žiga Avsec, genomics lead chez Google DeepMind, souligne quant à lui l’importance de cette précision pour la recherche de traitements. « Lorsqu’on développe des médicaments, on cible des protéines spécifiques et des types cellulaires spécifiques », explique-t-il. Il a précisé que des modèles de ce type n’étaient devenus envisageables que récemment, grâce aux technologies capables de saisir des cellules individuelles et leurs états à haute résolution. DeepMind travaille désormais à générer davantage de données, y compris pour des états cellulaires encore mal représentés. Des versions futures pourraient aussi être entraînées sur des données « à travers plusieurs espèces ». À plus long terme, ces modèles pourraient alimenter les efforts visant à créer des cellules virtuelles, des simulations numériques destinées à reproduire les systèmes biologiques.
Selon Avsec, AlphaGenome 2 n’est pas appelé à remplacer rapidement son prédécesseur. Ses prédictions plus détaillées ont un coût de calcul plus élevé et sont « plus coûteuses » à produire. Cette contrainte rendrait peu pratique son utilisation pour générer l’atlas à l’échelle du génome publié par DeepMind en septembre, qui couvre « chaque modification possible d’une lettre de l’ADN humain ».
Google indique que AlphaGenome 2 est mis à disposition de la recherche non commerciale via l’API AlphaGenome, une interface permettant aux développeurs d’accéder au modèle. Un accès limité, en « private preview », est prévu pour la recherche commerciale.
Ce modèle s’inscrit dans une série d’efforts menés par Google et d’autres laboratoires d’IA pour s’attaquer à des problèmes majeurs en science et en médecine. Pushmeet Kohli, responsable de la recherche en IA pour la science chez DeepMind, a laissé entendre que d’autres résultats scientifiques suivraient. Anthropic expérimente de son côté la conception de médicaments et a donné à Claude un laboratoire humide, tandis qu’OpenAI a résolu un nombre important de problèmes de longue date en mathématiques et dans des domaines connexes.
