Naukowcy z Google DeepMind zaprezentowali AlphaGenome 2, model sztucznej inteligencji zaprojektowany do zrozumienia, w jaki sposób zmiany w DNA wpływają na funkcjonowanie różnych typów komórek. To bardzo złożone zagadnienie może pomóc w identyfikacji przyczyn niektórych chorób i wskazywać kierunki nowych terapii.
- AlphaGenome 2 przewiduje skutki wariantów DNA w zależności od typu i stanu komórki.
- Model został wytrenowany na ponad 100 milionach profili komórkowych z 68 tkanek.
- Wykrywa prawie dwa razy więcej wariantów zmieniających ekspresję genów niż poprzednik.
- Jest dostępny do badań niekomercyjnych przez API, a komercyjnie w ograniczonym dostępie.
AlphaGenome 2 następuje po AlphaGenome, modelu predykcji genomowej, który DeepMind opublikował wcześniej. Prawie wszystkie komórki ludzkiego ciała zawierają to samo DNA, ale ich funkcje się różnią: komórka mięśnia sercowego, komórka skóry czy komórka odpornościowa zwalczająca infekcję nie aktywują tych samych genów. Wzorce tej aktywacji zmieniają się także w zależności od aktualnej aktywności komórki. Ta sama wariant genetyczny, czyli zmiana pojedynczej litery w DNA, może więc mieć bardzo różne skutki w zależności od typu i stanu komórki.
Model wytrenowany na milionach profili komórkowych
Nowy model ma na celu przewidywanie skutków tych wariantów w konkretnych typach i stanach komórkowych. Według Google oferuje on znacznie bardziej szczegółowy obraz niż modele ogólne, takie jak AlphaGenome, i może wykrywać efekty związane z chorobą w specyficznych komórkach, które mogłyby pozostać niezauważone.
AlphaGenome 2 został wytrenowany na ponad 100 milionach indywidualnych profili komórkowych, obejmujących 68 tkanek. DeepMind twierdzi, że model przekształca statyczne atlasy komórkowe, czyli ogromne bazy danych szczegółowo katalogujące komórki, „w predykcyjny silnik dla genetyki człowieka ». Według firmy AlphaGenome 2 identyfikuje prawie dwa razy więcej wariantów zdolnych do zmiany ekspresji genów w komórkach niż jego poprzednik, uważany za model referencyjny stanu techniki.
Badacze zaobserwowali również, że model może dokonywać przewidywań dla nowych typów komórek i nowych stanów biologicznych bez konieczności ponownego trenowania. Potrafi także wskazywać luki w danych eksperymentalnych, co może pomóc naukowcom w decydowaniu, co badać dalej w laboratorium.
Adam Gayoso, research scientist w Google DeepMind zaangażowany w projekt, uważa, że wielki postęp polega na „połączeniu genetyki człowieka z biologią komórki ». Jak powiedział The Verge, model pozwala przeanalizować warianty wykryte w dużych populacjach i zobaczyć ich skutki na poziomie komórkowym, zanim potencjalnie powiąże się je z chorobą.
Z kolei Žiga Avsec, genomics lead w Google DeepMind, podkreśla znaczenie tej precyzji dla poszukiwań terapii. „Podczas opracowywania leków celuje się w konkretne białka i konkretne typy komórek » – wyjaśnia. Dodał, że modele tego typu stały się możliwe dopiero niedawno, dzięki technologiom umożliwiającym rejestrowanie pojedynczych komórek i ich stanów w wysokiej rozdzielczości. DeepMind pracuje teraz nad generowaniem większej ilości danych, także dla stanów komórkowych dotąd słabo reprezentowanych. Przyszłe wersje mogą być także trenowane na danych „z wielu gatunków ». W dłuższej perspektywie modele te mogą wspierać wysiłki zmierzające do stworzenia komórek wirtualnych, czyli symulacji cyfrowych mających odtwarzać systemy biologiczne.
Według Avseca, AlphaGenome 2 nie ma szybko zastąpić swojego poprzednika. Jego bardziej szczegółowe przewidywania wiążą się z wyższym kosztem obliczeniowym i są „droższe » w generowaniu. To ograniczenie sprawia, że użycie go do stworzenia opublikowanego we wrześniu przez DeepMind atlasu w skali całego genomu, obejmującego „każdą możliwą zmianę pojedynczej litery w ludzkim DNA », byłoby niepraktyczne.
Google informuje, że AlphaGenome 2 jest udostępniany do badań niekomercyjnych za pośrednictwem API AlphaGenome, interfejsu pozwalającego programistom korzystać z modelu. Dla badań komercyjnych przewidziany jest ograniczony dostęp w ramach „private preview ».
Model ten wpisuje się w serię działań podejmowanych przez Google i inne laboratoria AI, aby zmierzyć się z głównymi problemami nauki i medycyny. Pushmeet Kohli, szef badań nad AI dla nauki w DeepMind, zasugerował, że pojawią się kolejne naukowe rezultaty. Z kolei Anthropic eksperymentuje z projektowaniem leków i wyposażyło Claude’a w „mokre laboratorium », podczas gdy OpenAI rozwiązało znaczną liczbę długotrwałych problemów w matematyce i pokrewnych dziedzinach.
